Дмитрий Трофимов

Клиническая генетика — это медицинская специальность, которая предоставляет диагностические услуги и генетическое консультирование отдельным лицам или семьям с заболеваниями, которые могут иметь генетическую основу, или подверженным риску их возникновения. Генетические нарушения могут поражать любую систему организма и любую возрастную группу. Цель генетических служб — помочь людям, страдающим генетическим заболеванием или подверженным риску его возникновения, жить и размножаться настолько нормально, насколько это возможно. Генетические нарушения включают : Хромосомные аномалии, которые вызывают врожденные дефекты, умственную отсталость и/или репродуктивные проблемы. Нарушения, связанные с одним геном, такие как муковисцидоз, мышечная дистрофия, болезнь Хантингтона и серповидноклеточная анемия. Семейный рак и предрасположенные к раку синдромы, такие как наследственный рак молочной железы или колоректальный рак и нейрофиброматоз. Врожденные дефекты с генетическим компонентом, такие как дефекты нервной трубки и заячья губа и небо. Кроме того, большое количество людей с врожденными дефектами и/или неспособностью к обучению направляются на обследование на наличие генетических факторов. Лица, выявленные в рамках программ скрининга детства или беременности, также нуждаются в генетических услугах. В будущем, по мере выявления генетического вклада в распространенные заболевания с более поздним началом, такие как диабет и ишемическая болезнь сердца, лицам с высоким риском могут потребоваться генетические услуги. Тестирование на генетические факторы, влияющие на назначение лекарств, также будет становиться все более важным видом деятельности. Клиническая генетика в настоящее время сосредоточена на диагностике, ведении, оценке генетического риска и генетическом консультировании пациентов с наследственными расстройствами и членов их семей. Два уникальных аспекта медицинской генетики среди медицинских специальностей заключаются в следующем: (1) сочетание строго медицинской модели (т.е. для диагностики и ведения медицинского состояния) с предоставлением информации, ориентированной на принятие личных решений (например, тестирование на носительство и пренатальная диагностика для принятия репродуктивных решений; прогностическое тестирование на наличие расстройств, для которых не существует медицинского лечения) и (2) оценка генетического риска, включающая консультанта (т.е. лицо, обратившееся за консультацией к врачу-генетику), а также других членов семьи, которые подвержены или могут подвергаться риску развития данного расстройства или которые находятся или могут находиться в группе риска. риск родить ребенка с расстройством. Клиническая генетика в значительной степени полагается на использование и интерпретацию сложных и быстро развивающихся лабораторных тестов, которые могут включать биохимическое тестирование на врожденные нарушения обмена веществ, цитогенетическое или хромосомное тестирование на микрочипах для выявления сложных фенотипов, включающих умственную отсталость или врожденные аномалии, а также анализ ДНК отдельных генов или множества генов для диагностики и предрасположенности к заболеванию. Что такое клинический генетик? Клинический генетик — это врач, специализирующийся на ведении пациентов и семей с генетическими заболеваниями или подверженный риску их возникновения. Они тесно сотрудничают с генетическими консультантами для оказания поддержки пациентам, семьям и клиническим командам в лечении генетических заболеваний. Клинические генетики помогают выявить семьи с возможным риском генетического заболевания, оценивая физические особенности пациента и историю болезни, собирая и анализируя семейный анамнез и закономерности наследования, а также рассчитывая вероятность рецидива. Они предоставляют информацию о генетическом тестировании и связанных с ним процедурах. Они обучены диагностировать пациентов, которые, возможно, не смогли найти медицинский диагноз для своего состояния, и могут положить конец диагностической одиссее, через которую проходят многие пациенты с геномом, прежде чем им будет поставлен генетический диагноз. Клинические генетики часто участвуют в медицинских исследованиях и могут часто публиковать статьи в журналах и выступать на конференциях. Генетика или геномика? Исторически генетическое тестирование могло проводиться только на одном гене за один раз, тогда как сейчас геномное тестирование позволяет тестировать все гены в одном тесте. Геномное тестирование позволяет проанализировать, как различные гены взаимодействуют друг с другом и как это может повлиять на здоровье человека и обеспечить наилучшие возможные результаты, предоставляя доступ к раннему скринингу и/или индивидуальному лечению. Где работают клинические генетики? Большинство клинических генетиков, работающих в здравоохранении, работают в составе квалифицированной команды в генетических службах определенных государственных больниц. К клиническим генетикам часто обращаются специалисты других медицинских специальностей для предоставления рекомендаций и оценки, которые могут включать, но не ограничиваться ими: Онкология Предконцепция и пренатальная Кардиология Неврология Педиатрия Метаболизм Будущее за клиническими генетиками Роль клинического генетика быстро меняется по мере того, как технический прогресс позволяет предлагать генетическое тестирование растущему числу пациентов и их семей. Все чаще проводится тестирование генетической терапии многих генетических заболеваний, и клиническая генетика играет важную роль в точном применении этих новых методов генной терапии. Работа клиническим генетиком в отделении клинической генетики Института репродуктивной генетики, позволит вам быть на переднем крае геномной революции в здравоохранении. Использованные источники: health.nsw.gov.au/careers/students/Pages/careers-clinical-geneticist.aspx sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/clinical-genetics

Акушеры сосредоточены на беременности и связанных с ней проблемах со здоровьем, в то время как гинекологи сосредоточены на общем репродуктивном здоровье. Эти два типа медицинских работников тесно сотрудничают. В некоторых случаях эти врачи могут иметь сертификаты как по акушерству, так и по гинекологии. Врачи с обоими сертификатами могут заниматься всем, начиная от общего состояния репродуктивного здоровья и заканчивая родами ребенка. Некоторые акушеры-гинекологи также оказывают первичную медицинскую помощь людям с проблемами влагалища. Чем занимаются акушеры-гинекологи? Акушеры и гинекологи имеют разную квалификацию. Акушеры имеют лицензию на проведение: Лечения бесплодия Охраны здоровья беременных Ухода в отделении интенсивной терапии Родов вагинальным путем и кесаревым сечением Общего послеродового ухода В то же время гинекологи занимаются медицинским обслуживанием, включая: Проверки репродуктивного здоровья Обследования на рак шейки матки и молочной железы Проблемы с мочевыводящими путями Лечение ИППП Лечение заболеваний матки Врачи с обеими квалификациями могут взять на себя оба набора обязанностей по отношению к своим пациентам. Не каждый акушер-гинеколог одновременно выполняет и другие функции, и наоборот. Образование и стажировка Гинекологи и акушеры-гинекологи — это врачи, прошедшие специальную подготовку по лечению матки, влагалища и репродуктивной системы в целом. Гинекологи специализируются на стандартном уходе за репродуктивной системой. Акушеры, с другой стороны, специализируются на всех аспектах беременности, от дородового периода до послеродового периода. Как и большинство врачей, эти врачи посещают медицинский университет, чтобы получить сертификат по внутренним болезням или педиатрии.