Она «слышит звуки, похожие на шепот, и начинает говорить». Опал Сэнди, которая родилась глухой из-за редкого генетического заболевания и теперь впервые может слышать без посторонней помощи после прохождения новаторской генной терапии в возрасте 11 месяцев в своем доме в Эйншеме, Оксфордшир. Эндрю Мэтьюз / PA Images через Getty Images
Британский малыш, родившийся с генетическим заболеванием, приводящим к глухоте, теперь может слышать на одно ухо благодаря новаторскому методу генной терапии.
Об этом случае было сообщено на ежегодном собрании Американского общества генной и клеточной терапии, которое проходит на этой неделе в Балтиморе, штат Мэриленд. Девочка — 18-месячная Опал Сэнди из Оксфордшира — прошла экспериментальное лечение от слуховой невропатии, состояния, которое возникает в результате мутации в гене, называемом биаллельным геном отоферлина (OTOF), в рамках продолжающегося клинического испытания.
Как сообщает Би-би-си, мутация приводит к неправильному развитию крошечных волосков в улитке, которые имеют решающее значение для усиления звуковых волн и преобразования полученной информации в сигналы, которые могут передаваться в мозг. Это приводит к тому, что в описании случая описывается как “тяжелая или глубокая нейросенсорная тугоухость”.
До сих пор эту потерю слуха лечили с помощью кохлеарных имплантатов — у старшей сестры Опал, Норы, у которой также есть генетическая мутация, они установлены в обоих ушах, а у самой Опал одно ухо не подверглось новому лечению. В то время как имплантаты обходят поврежденные участки и передают звук непосредственно к слуховому нерву, новое лечение направлено на устранение повреждений. Оно восстанавливает поврежденный ген, который, в свою очередь, стимулирует рост функциональных волосков. Для этого здоровый ген помещают в инертный вирус — “двойной адено-ассоциированный вирусный вектор (AAV1), предназначенный для внутриклеточной доставки полноразмерной копии человеческого гена OTOF”. Этот вирус, называемый DB-OTO, вводится в улитку и способствует замене дефектного гена здоровым.
Би-би-си сообщала об успешном испытании аналогичного метода лечения на мышах еще в 2017 году, и в то время ученые, проводившие это исследование, предсказывали, что этот метод может быть распространен на людей “в ближайшем будущем”. Дело Opal — это первая попытка сделать это, и пока она, похоже, увенчалась успехом. Она прошла курс лечения в возрасте 10 месяцев, и, как сообщается в описании случая, “через двенадцать недель после лечения у [Opal] не было никаких побочных эффектов, связанных с лечением, и сообщалось об улучшении слуха в обработанном ухе”. Сейчас, более чем через шесть месяцев, ее слух восстановился. от силы к силе: “[Опал] слышит звуки, нежные, как шепот, и начинает говорить”.
В то время как в отчете о случае результаты описываются как “обнадеживающие”, The Guardian поговорила с матерью девочки, которая подытожила улучшение более очаровательно: “Чокнутая”. Однако дело не только в сладости и легкости, потому что новообретенный слух Опал, по-видимому, привел к появлению нового хобби: “Стучать столовыми приборами по столу, чтобы производить как можно больше шума”.
Источник:popsci.com/science/gene-therapy-hearing/