Что это и зачем
Биохимический скрининг — это неинвазивное исследование крови беременной (иногда в сочетании с УЗИ), направленное на выявление повышенного риска хромосомных аномалий (в первую очередь трисомии 21, 18, 13) и некоторых пороков развития (например, открытые дефекты нервной трубки). Скрининг оценивает риск — не даёт окончательного диагноза.
Когда делают (основные временные окна)
— Первый триместр (10+0 — 13+6 нед): комбинированный скрининг — анализ крови (PAPP‑A и free β‑hCG) + ультразвуковое измерение nuchal translucency (NT).
— Второй триместр (15–20 нед): биохимический «тройной»/«четверной» тест — AFP, free β‑hCG, uE3, (опционально Inhibin A) — используется если первый скрининг не выполнялся или поздно.
— Также — неинвазивный пренатальный тест (NIPT/cfDNA) — анализ фетальной ДНК в материнской крови, доступен с ~10 нед; высокочувствителен, но остаётся скринингом.
Какие маркёры и что они означают (упрощённо)
— PAPP‑A: убывает при трисомии 21/18 в 1 триместре.
— free β‑hCG: повышается при трисомии 21, понижается при 18.
— AFP (альфа‑фетопротеин): повышается при открытых дефектах нервной трубки, снижен при трисомии 21.
— uE3 (неконъюгированный эстриол): понижен при трисомии 21.
— Inhibin A: повышен при трисомии 21 (включается в «quad» тест).
Как трактуют результаты
— Результат даётся в виде риска (например 1:250). Порог для «положительного» зависит от протокола (например ≥1:250 как высокий риск).
— Для стандартизации используют MoM (multiple of median) — отношение уровня маркера к медиане для данной недели беременности, скорректированное по массе матери, этносу, диабету и т.д.
— Скрининг имеет ложные положительные и отрицательные результаты — это нормально.
Эффективность (приблизительно)
— Комбинированный 1‑й триместр: обнаружение трисомии 21 ~85–90% при FPR ~5% (зависит от протокола).
— «Quad» 2‑й триместр: обнаружение ~75–80%.
— NIPT (cfDNA): обнаружение трисомии 21 ~99% с очень низким FPR (<0.1%), но это всё ещё скрининг (не диагностический).
Дальнейшие шаги при «положительном» результате
— Предложение NIPT (если ещё не выполнен).
— Для окончательной диагностики — инвазивные пробы: хорионическая биопсия (CVS, 10–13 нед) или амниоцентез (обычно с 15 нед) с кариотипированием/молекулярной диагностикой. Эти процедуры дают диагностический ответ, но несут небольшой риск осложнений (включая риск потерять беременность — современные оценки порядка дроби процента, уточняйте в вашем центре).
Факторы, искажающие результат
— Неправильный срок беременности.
— Множественная беременность.
— Материнская масса тела, диабет, этническая принадлежность, недавние переливания/трансплантация органов.
— Плацентарная моsaицизм/хромосомные аномалии у матери и т.д. (могут влиять на cfDNA).
Ограничения и риски
— Скрининг не даёт 100% уверенности. Положительный результат требует подтверждения диагностически.
— Негативный скрининг не исключает всех генетических нарушений (есть редкие СNV, моногенные болезни и т.д.).
— Решение о дальнейших диагностических процедурах принимается после консультирования и информированного согласия.
Практические рекомендации
— Точная датировка беременности (УЗИ) до забора крови обязательна.
— Обсудите с врачом доступные опции: комбинированный скрининг, NIPT как первичный или как подтверждающий тест, возможности инвазивной диагностики.
— Получите генетическое консультирование при положительных или сомнительных результатах.